沈志強(qiáng)指出，罕見病是指患病率較低的疾病，一般定義為每1500-2500人中有一人的發(fā)病率。罕見病雖然患病率低，但是種類繁多，已知有7000多種，全球范圍內(nèi)的罕見病患者約有3.5億人，其中約有80%是遺傳性疾病，大于50%的罕見病發(fā)生在兒童時(shí)期。而相比西方發(fā)達(dá)國(guó)家，中國(guó)的醫(yī)療體系對(duì)罕見病的規(guī)劃少、保障低，對(duì)罕見病的診斷與研究起步晚。相比歐洲的Orphanet系統(tǒng)中收集注冊(cè)的6000多種罕見病的相關(guān)信息，中國(guó)的國(guó)家罕見病注冊(cè)中心僅有168種罕見病注冊(cè)。罕見病人，尤其是中國(guó)的罕見病人，診斷難、治療難的現(xiàn)狀，急需改善。

       罕見病分子診斷快速推廣的難點(diǎn)來(lái)自其病例的罕見性，臨床表型的復(fù)雜性，以及我國(guó)目前罕見病方面臨床專家的匱乏。很多病人由于病因罕見，臨床表型特點(diǎn)不明確，從明確分子診斷的病因、到針對(duì)其致病基因的藥物開發(fā)要耗費(fèi)大量寶貴時(shí)間，而失去了最佳的治療時(shí)機(jī)。我國(guó)罕見病患者的平均診斷時(shí)間為5-7年，患者在確診前至少需要拜訪8名醫(yī)生，40%的罕見病患者都至少曾被誤診過(guò)一次。因此，“快速、全面、準(zhǔn)確地為病人提供罕見病確診的分子診斷，為病人與病魔賽跑爭(zhēng)取寶貴時(shí)間，對(duì)個(gè)人和社會(huì)都有重要意義和價(jià)值。”沈志強(qiáng)說(shuō)。

       基于中國(guó)目前罕見病方面的現(xiàn)狀，沈志強(qiáng)提出以下建議：